Amper 1,5 jaar oud is Lili Toch lijdt het meisje aan SPG50, een uiterst zeldzame genetische neurologische aandoening die wereldwijd bij minder dan 100 mensen voorkomt. In België is ze, voor zover men weet, het enige kind met de diagnose. Er is hoop voor Lili in de VS, in de vorm van een unieke behandeling. Maar die heeft zijn prijs. “We slapen slecht, eten minder, piekeren constant... maar het vooruitzicht dat verbetering mogelijk is, drijft ons.”

De eerste signalen kwamen al vroeg, maar pas twee weken geleden kregen de ouders de bevestiging dat hun dochtertje aan SPG50 lijdt. “Na acht maanden merkte Kind en Gezin dat er iets niet helemaal klopte”, . “Haar hoofdje was te klein en de groeicurve van haar hoofdje boog af. Motorisch bleef ze ook achter: ze rolde wel, maar het kwam niet goed op gang. Na haar eerste verjaardag werden we doorgestuurd naar specialisten in Leuven. Een MRI toonde aan dat haar hersenen anders ontwikkeld zijn, wat ook het kleinere hoofdje verklaart. Het genetisch onderzoek bracht anderhalve maand later, zo’n veertien dagen geleden, de definitieve diagnose: SPG50” 
 

Er is al 30.000€ ingezameld maar dat is nog niet voldoende. Ook willen we hen iets extra geven om terug op adem te komen na alles wat ze opofferde. 

Als het doelbedrag behaald is geven we dit aan de ouders. ze hebben niet veel tijd meer om het in te zamelen dus doen we het met een aantal mensen samen om toch te helpen.