Een hart voor Elise

Een hart voor Elise

Help een kindje met het CACNA1B syndroom

 

Update:

CACNA 1B: wat weten we?

 

Buiten Elise zijn wereldwijd 6 andere gevallen van kindjes met de CACNA 1B pathologie bekend waarvan er nog 1 in leven is. De levensverwachting van een kindje met CACNA 1B is gemiddeld 9 jaar. (Jongste leeftijd overlijden: 3 jaar – oudste 17)

In 90% van de gevallen was overlijden te wijten aan een luchtwegeninfectie. Er is 1 geval bekend van hersenvliesontsteking en orgaan falen.

De terugval in de gezondheidstoestand begint op te treden na ongeveer 10 maand. De eerste epileptische aanvallen beginnen zich te manifesteren tussen de 10 en 30 maand. Naast de epileptische aanvallen vertoonden alle kinderen een ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand (vaak met regressie) en een hyperkinetische bewegingsstoornis.

Kenmerkend aan het ziektebeeld is ook de achterblijvende ontwikkeling van de hersenen en verzwakking van de spieren.

Het worden dus voor ons nog zware tijden, dus alle hulp is welkom!

Deze actie werd gemaakt om een kindje te steunen die het CACNA1B-syndroom (een fout in het erfelijk materiaal) heeft en met als bedoeling verschillende acties op poten te zetten om haar te steunen. 

Kinderen met dit syndroom kunnen een combinatie van problemen kunnen krijgen waaronder migraine, epilepsie, balansstoornissen, gedragsproblemen en/of een ontwikkelingsachterstand.

De 1B variant is zeer uitzonderlijk. Er zijn maar 6 kindjes met dit syndroom gekend in de wereld. Het betreft een ernstige neurologische aandoening die gekenmerkt wordt door vertraagde neuromotore ontwikkeling.

Bij Elise kunnen de artsen momenteel geen uitsluitsel geven over welke symptomen zich zullen manifesteren.

Updates

Laden...

Collectanten

Laden...
op 30/01/2024 gestart
1749x bekeken

Actie georganiseerd door:

Kristof Decock

Kristof Decock

 

Donaties

 
Toon alle donaties
op 30/01/2024 gestart
1749x bekeken
Website widget
Voeg een donatieknop van deze actie toe aan een website of blog