Suppen voor Stichting Noonan Syndroom
In 2025 doe ik mee met SUP11CityTour, een Elfstedentocht op de SUP, met een geldinzameling voor Stichting Noonan Syndroom.
Graag stel ik me even kort voor: Mijn naam is Wietse de Boer. Al sinds 2012 ben ik in de ban van het suppen en al jaren doe ik mee aan diverse wedstrijden en gezellige evenementen, zoals de SUP11CityTour. Een Elfstedentocht te water, of beter gezegd... Een Elfstedentocht per SUP!
In 2025 is het alweer een tien jaar geleden dat ik de volledige tocht heb gepeddeld. Daarom wil ik deze uitdaging nu opnieuw aangaan, maar dit keer zou ik graag geld willen inzamelen voor Stichting Noonan Syndroom.
Waarom wil ik hier geld voor inzamelen?
Mijn vrouw, Sofie, is belast met Noonan Syndroom met Multiple Lentigenes (NSML), in volksmond ook wel het Leopard-Syndroom genoemd. Sinds februari 2024 zijn wij ouders geworden van een dochter, (helaas) ook belast met hetzelfde syndroom als haar mama.
Omdat er nog veel meer onderzoek gedaan zou kunnen worden naar kenmerken en klachten, wil ik graag peddelen voor deze twee belangrijke mensen in mijn leven en natuurlijk daarmee ook voor anderen die belast zijn met het syndroom. Het geld kan worden gebruikt om onderzoeken op te zetten en/of voort te zetten, waarmee bijvoorbeeld gekeken kan worden hoe energie-, spier- en gewrichtsklachten kan worden verminderd. Daarnaast kan met het geld ook onderzoeken worden gedaan/verbeterd op psychisch vlak.
Wat zijn Noonan Syndroom spectrum aandoeningen?
Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is er sprake van opvallende kenmerken in het gezicht, een aangeboren hartafwijking en een korte lengte. Omdat er syndromen zijn die veel op het Noonan syndroom lijken, wordt tegenwoordig de term “Noonan Syndroom spectrum aandoeningen” gebruikt. Het Noonan Syndroom is in deze groep aandoeningen het meest voorkomend, maar ook Noonan Syndroom with Multiple Lentigines (NSML), Noonan Syndroom with Loose Anagen Hair (NSLAH), het CFC- en het Costello syndroom horen bij dit spectrum. Het zijn zeldzame aandoeningen met deels overlappende kenmerken en klachten.
Voor een lijst aan kenmerken en klachten verwijs ik je graag door naar https://noonansyndroom.nl/kenmerken. Hierbij is het goed om te beseffen dat niet iedereen altijd dezelfde kenmerken en/of klachten ervaart en dat het voor de één heel mild kan zijn, terwijl het voor de ander helaas een stuk ingewikkelder is.
Persoonlijke noot: Wil je graag weten waar wij mee te dealen hebben of wat wij het ingewikkeldste vinden aan het hebben van dit syndroom? Stuur dan gerust een berichtje.
Let me introduce myself: My name is Wietse de Boer. I have been fascinated by SUP since 2012 and have been participating in various competitions and fun events for years, such as the SUP11CityTour. An Eleven Cities Tour on the water, or rather... An Eleven Cities Tour by SUP!
In 2025 it will be ten years since I paddled the entire tour. That is why I want to take on this challenge again, but this time I would like to raise money for the Noonan Syndrome Foundation.
Why do I want to raise money for this?
My wife, Sofie, is affected by Noonan Syndrome with Multiple Lentigenes (NSML), also known as Leopard Syndrome. Since February 2024 we have become parents of a daughter, (unfortunately) also affected by the same syndrome as her mother.
Because much more research could be done into characteristics and symptoms, I would like to paddle for these two important people in my life and of course also for others who are burdened with the syndrome. The money can be used to set up and/or continue research, which can, for example, look at how energy, muscle and joint complaints can be reduced. In addition, the money can also be used to do/improve research on a psychological level.
What are Noonan Syndrome spectrum disorders?
Noonan syndrome is a hereditary disorder. Often there are striking facial features, a congenital heart defect and a short height. Because there are syndromes that are very similar to Noonan syndrome, the term “Noonan Syndrome spectrum disorders” is now used. Noonan Syndrome is the most common in this group of disorders, but Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML), Noonan Syndrome with Loose Anagen Hair (NSLAH), CFC and Costello syndromes also belong to this spectrum. These are rare conditions with partly overlapping characteristics and complaints.
For a list of characteristics and complaints, I would like to refer you to https://noonansyndroom.nl/kenmerken. It is good to realize that not everyone always experiences the same characteristics and/or complaints and that it can be very mild for one person, while unfortunately it is a lot more complicated for another.
Personal note: Would you like to know what we have to deal with or what we find most complicated about having this syndrome? Then feel free to send a message.
Updates
Collectors
Fundraiser organised for:
Stichting Noonan Syndroom
Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is er sprake van opvallende kenmerken in het gezicht, een aangeboren hartafwijking en een korte lengte. Omdat er syndromen zijn die veel op het Noonan syndroom lijken, wordt tegenwoordig de term “Noonan syndroom spectrum aandoeningen” gebruikt. Het Noonan syndroom is in deze groep aandoeningen het meest voorkomend, maar ook Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), Noonan syndrome with loose anagen hair (NSLAH), het CFC- en het Costello syndroom horen bij dit spectrum. Het zijn zeldzame aandoeningen met deels overlappende kenmerken en klachten.
Fundraiser organised by:
