Help een goede vriendin aan haar neurologische aandoening

SCA7 is een mutatie in haar DNA en dat creëert een giftige eiwit op haar kleine hersenen. Daardoor zijn haar kleine hersenen beschadigt en dit heeft invloed op haar zicht, evenwicht, spraak, slikken en coördinatie. SCA is dus een hersenziekte, en geen spierziekte.

Op dit moment ziet ze met bril of lenzen slechts 15%. haar evenwicht is zo beschadigd dat ze voor korte afstanden een rollator nodig heeft en voor lange afstanden een rolstoel of scootmobiel. Eerst was haar spraak zo slecht dat ze onverstaanbaar was en ze praatte erg langzaam. ze  kon ook niks eten of drinken zonder te stikken. Het medicijn Riluzol hebben haar spraak en slikken verbeterd.

SCA7 is een progressieve aandoening, dit houdt in dat met de tijd de symptomen erger worden. ze heeft al last van deze symptomen sinds ze 12 jaar was,maar altijd heel minimaal. Vanaf haar 18e begon de ziekte zich sterk te manifesteren in haar lichaam. ze kan heel veel niet, ze voelt zich zwaar gehandicapt. SCA7 heeft haar overgenomen en kapot gemaakt, ze is een gevangene in haar eigen lichaam. Elke dag is een ware uitdaging om door te komen, niet alleen fysiek maar ook mentaal. ze vecht al 12 jaar tegen deze ziekte, maar het lijkt er niet op dat ze dat gevecht wint.SCA7 heeft al haar dromen afgenomen, ze heeft geen toekomstperspectief meer. SCA7 is ook een genetische afwijking, dus andere familieleden van haar vechten ook tegen deze vreselijke ziekte. 

Maar er is hoop! Het Radboud UMC wil in samenwerking met het LUMC een behandeling voor SCA7 ontwikkelen. De te ontwikkelen behandeling is een zogenaamde antisense oligonucleotide (AON), die zich richt op het boodschappermolecuul RNA (de stap tussen DNA en eiwit in). Het giftige eiwit dat ontstaat bij SCA7, zal worden geprobeerd stil gelegd te worden of zal verwijderd worden. Het DNA zelf blijft onveranderd. Formeel is het geen gentherapie, maar RNA-therapie.

De onderzoekers willen het onderzoek starten in augustus 2022 Om het onderzoek te starten is echter 120.000 euro nodig. Dit is een groot bedrag, maar ik heb er de vertrouwen in dat met jouw hulp het mogelijk is om dit doel te bereiken. Niet alleen voor mij, maar voor alle andere patiënten in Nederland met SCA7. 

Vanuit de grond van mijn hart wil ik jou vragen of je wil doneren. Al is het maar een klein bedrag, alle beetjes helpen. En ik zal je voor eeuwig dankbaar zijn. Ook wil ik je vragen of je deze doneerlink wilt delen met al je vrienden, familie en kennissen.duizend maal dank