🧠 Mijn diagnose op een rijtje:

• 1P36 Deletie Syndroom

• Syndroom van West (infantiele spasmen/epilepsie)

• Microcefalie (te klein hoofdje)

• Hypotonie (te lage spierspanning)

• Asymmetrische pupilvernauwing + strabisme

• Motorische ontwikkelingsleeftijd: 2 maanden

• Zeer zwak immuunsysteem

⸻

📖 Mijn verhaal

Hallo, naam is Fin & ik ben 10 maanden jong.

Tien maanden lijkt misschien niet lang, maar ik heb in die korte tijd al een hele weg afgelegd. Een weg vol zorgen, onderzoeken, maar ook liefde en hoop.

Het begon allemaal toen ik 32 weken in mama haar buik zat. Ze voelde me niet bewegen, dus werd de zwangerschap pas laat ontdekt. Door hypotonie had ik de spierkracht niet om te stampen of schoppen zoals andere baby’s. Ook groeide mama’s buik amper, ik paste me aan en zocht mijn plekje in stilte.

Twee weken later werd ik geboren, iets te vroeg, door een afgescheurde placenta. Ik belandde meteen op de NICU en intensieve zorgen door slaapapneu en een verstoorde suiker- en temperatuurregeling.

Maar ik ben een vechtertje. Na een tijd stabiel te zijn, mocht ik eindelijk mee naar huis.

⸻

🚨 Kleine signalen, grote zorgen

Thuis liep het niet van een leien dakje. Ik dronk moeilijk, had niet altijd genoeg kracht om mijn flesje leeg te krijgen. Naarmate de weken verstreken, kwamen er steeds meer zorgen:

• Ik speelde niet

• Maakte geen geluidjes

• Ik kon mijn hoofdje niet rechthouden, niet rollen

• Ik kon niet grijpen

• Ik staarde vaak, lachte niet

• Ik at geen vaste voeding

• Mijn hoofdje werd afgeplat

• Mijn pupillen waren ongelijk

• En ik werd vaak ziek: luchtweginfecties, longontsteking…

De doktersbezoeken stapelden zich op. Uiteindelijk werd beslist om verder genetisch onderzoek te doen. 19 buisjes bloed werden afgenomen. Ik was zo flink, ik gaf geen kick!

⸻

⚡ Plots begon het…

Op een dag kreeg ik vreemde, kleine “spasmen”. Ze waren moeilijk te zien, maar werden snel erger. In het ziekenhuis bleek uit een EEG dat ik leed aan Hypsaritmie: een volledig verstoorde hersenactiviteit. Zo werd de diagnose Syndroom van West gesteld.

Dit had mijn ontwikkeling volledig stopgezet. Alles wat ik daarvoor al een beetje kon, was ineens weg. 

Ik werd opgenomen in het UZA, waar ik dagelijks EEG’s kreeg en ze alles op alles zetten om mijn epilepsie onder controle te krijgen. De zware medicatie, vooral de hoge dosissen cortisone, maakten me erg onrustig en verdrietig. Ik sliep niet meer, huilde vaak en voelde me heel slecht.

Maar… op 2 juli 2025 was mijn EEG eindelijk goed. Geen epileptische activiteit meer. Wel een vertraagde hersenactiviteit. De kans op herval blijft reëel, maar ik blijf hopen.

⸻

🧬 De grote klap: 1P36 Deletie Syndroom

Terwijl ik nog in het ziekenhuis lag, kwam ook de uitslag van het genetisch onderzoek:

Ik heb het 1P36 Deletie Syndroom – een zeldzame chromosoomafwijking waarbij een stukje van chromosoom 1 ontbreekt.

Dit veroorzaakt onder andere:

• Ernstige ontwikkelingsachterstand

• Spraakproblemen

• Epilepsie

• Verstandelijke beperking

• Kenmerkende gelaatstrekken

• Mogelijke hartafwijkingen

Een hele boterham dus…

Wil je er meer over weten? Bekijk dan gerust deze links:

https://www.rarechromo.org/media/translations/Nederlands/1p36%20deletie%20syndroom%20Dutch%20FTNW.pdf

 https://www.uniek-erfelijk.nl/sites/default/files/folders/doctor/1p36_deletie_syndroom_arts.pdf

⸻

🔍 En nu?

Mijn toekomst is onzeker. Of ik ooit zal kunnen stappen, praten of zelfstandig functioneren? Niemand die het weet. Maar dat ik levenslang hulp nodig zal hebben, dat staat vast.

Wél mag ik binnenkort starten in MFC Merlijn, een multifunctioneel centrum waar ik dagelijks intensieve therapieën krijg: kinesitherapie, logopedie, ergotherapie… Ook de professor die mijn epilepsie opvolgt, is daar wekelijks aanwezig.

Daarnaast word ik ook regelmatig gezien door o.a. de NKO-arts, oogarts, cardioloog, epilepsiespecialisten, professor zeldzame ziekten en klinisch geneticus. In september volgt een MRI van mijn hoofdje, onder narcose, om te kijken hoeveel schade er is en hoe mijn hersentjes zich ontwikkeld hebben.

⸻

🏡 Wat we voor mij proberen

Ondanks alles proberen we mijn leven zo aangenaam, warm en volwaardig mogelijk te maken. Samen met mijn broers, zus, familie en iedereen die om mij geeft.

Er komen veel aanpassingen bij kijken:

• Medische kosten

• Therapieën

• Hulpmiddelen: aangepaste eetstoel, relax, badzitje, wandelwagen, autostoel…

• Aanpassingen thuis

• Op termijn: een grotere wagen of busje om mij veilig te vervoeren

We krijgen hulp via mutualiteit, verzekering en VAPH, maar een groot deel van de kosten blijft voor onze rekening.

⸻

🌟 Waarom we deze actie opstarten

We willen Fin – ondanks zijn beperking – laten meegenieten van het leven, samen met zijn broers en zus. Samen op stap, samen beleven, samen herinneringen maken.

We willen dat hij zich niet anders voelt, dat hij zich gelijkwaardig voelt.

Dat hij net zo kan lachen, verwonderen en genieten als elk ander kind.

We willen van onze kleine Fin de gelukkigste Fin ter wereld maken 💛

⸻

📌 Wil jij iets betekenen voor Fin of zijn verhaal delen?

Dankjewel om even stil te staan bij zijn wereldje.

Jouw warme hart maakt meer verschil dan je denkt!