Epilepsie Dementie A.L.S in 1 syndroom Irf2bpl nedamms

Bij Naomi Wustefeld is in april 2021 Irf2BPL Nedamms syndroom vast gesteld nu ruim 1 jaar verder gaat het erg hard achteruit , 

Ze zit op Max wat betreft epilepsie medicatie en wat het syndroom doet is dat ze erg vergeetachtig wordt het syndroom is ook epilepsie dementie en A.L.S in 1 .

Kon ze 2 jaar terug nog 15 km wandelen in het bos waar ze genoot nu Max 4 km en dan moet ik haar naar huis tillen .

Ze vergeet haar basisvaardigheden aankleden sociale hygiëne maar ook dagen tijd en familie gezichten , het doet me zo zeer dat mijn dochter 13 jaar van zelf reddend naar weer terug af gaat . 

Kinderen met dit syndroom worden niet oud gemiddelde is 15 a 20 jaar het is in 2018 voor het eerst ontdekt dus behandeling is niet mogelijk .

Er wordt wel op dna en gen onderzoek gedaan maar meer ook niet .

Na de zomervakantie gaat Naomi naar Dagbesteding en ben bezig met respijt zorg  zodat ik even op adem kan komen .

Ik zorg al 8 jaar alleen voor haar en had in begin veel hulp maar naarmate de tijd en snelheid van achteruit gang laatste jaren zijn er veel afgehaakt omdat ze het eng vinden .

Ik krijg nu hulp van beste vriendin en daar ben ik blij mee ,maar doet zeer dat er weinig uit sociale kring meer durven op te passen of even er te zijn .

Ook ben ik bezig bij de gemeente om een tandem driewieler aan te vragen  dit loopt al vanaf december maar merk dat ik een lange adem moet hebben en dat is lastig .

In januari zijn we via urgentie verhuisd naar een beneden woning en dat heeft mijn kleine spaarpot leeg gemaakt zodat Naomi zich er prettig voelt en veel sparen met een wia uitkering lukt niet echt .

Ik hoop dat ik Naomi nog een beetje mooie tijd kan geven met leuke dingen doen zoals een mooie vakantie of dagjes naar een pretpark. Hoewel dat nu al een uitdaging is omdat ze niet lang kan lopen en geregeld kracht verliest in de benen en dan duurt het 3 uur voordat het terug is.

Mijn wens is dat ze komende tijd onbezorgd en met een glimlach leuke dingen kan doen 

IRF2BPL-related disorders are a group of very rare neurodegenerative disorders with neurological symptoms that generally get worse over time. People with these disorders commonly have normal initial development followed by regression and loss of skills. Symptoms include loss of motor skills (like walking and crawling), loss of speech, abnormal movements, and seizures. These disorders are caused by genetic changes (mutations) of the interferon regulatory factor 2 binding-like (IRF2BPL) gene, which occur for the first time in the affected person. IRF2BPL-related disorders have been diagnosed through a genetic test known as exome sequencing. There is no treatment for these disorders. Medication and supportive care can help with some of the symptoms. The long-term outlook for people with these disorders is unknown.