Doorgaan naar hoofdinhoud

RETT
SYNDROOM

In mei 2024 kregen wij het verschrikkelijke nieuws dat ons kleinkindje yune het rett syndroom geeft.ze was toen net geen 2 jaar.

Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Door dit defect ontwikkelt de hersenstam zich onvoldoende. Yune vertoont de mutatie c.916C>T (p.Arg106Trp)  in het MECP2 gen, dit is een variant die meestal geassocieerd word met de typische rett symtomen.

Het is een zeldzame neurologische stoornis die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt (doordat zij 2 x-chromosomen hebben). De afwijking is aangeboren en komt voor bij 1 op de 12.000 geboortes. Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap, en totale afhankelijkheid van derden.

​

​Kenmerkend is de schijnbaar bijna normale ontwikkeling in de eerste maanden na de geboorte. Vanaf een leeftijd van meestal 6-18 maanden volgt een periode van stilstand en achteruitgang in ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden zoals spraak, lopen en zinvol handgebruik. In deze fase ontstaan vaak de stereotypische handbewegingen.bij yune was dit reeds na een maand of 6.dus geeft zij zelfs nooit kunnen lopen of spreken.

De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is. Zoals nu het geval is ,zit ee constant met de handen in de mond en knarstanden,huilbuien problemen met slijmen in de longen enz.

​

Bijkomende kenmerken kunnen zijn: een verstoord bewegingspatroon en afwijkende spierspanning (dystonie, dyspraxie, ataxie), een verstoorde ademhaling, hart- en vaataandoeningen, epilepsie en niet-epileptische aanvallen, skeletafwijkingen zoals vervorming van de wervelkolom (scoliose en/of kyfose) en verminderde botdichtheid, slaapstoornissen en verstoorde prikkelverwerking.

​

​yune heeft het normale verloop van het RETT-syndroom gevolgd. Het is ook heel moeilijk te voorspellen hoe het zich verder zal uiten. Wij zijn altijd blijven inzetten op ontwikkeling en therapie. 

​

Sinds september is zij gestart in MFC Zonnebloem in Heule. Daar volgt ze dagbesteding in een groepje op haar niveau. 

De steunactie is bedoeld voor het aankopen van een speciale buggy.aankoop aangepaste auto.eventueel spraakcomputer wat ze momenteel aan het leren is.

Dit leren gaat met zeeeer kleine stapjes vooruit.

Bedrijven zoals thaysa en neurogene zijn bezig met zoeken naar een medicijn.in de USA en in de UK.

De resultaten zijn veelbelovend maar nog in een testfase.

​

​