De ouders van Cathalina, kregen in mei 2023 het nieuws dat hun dochter ongeneeslijk ziek is. 

Cathalina is een vrolijk meisje van 3 jaar met een genetische afwijking. Namelijk BPAN. 

Het leven voor dit gezin veranderde voor altijd op 17 mei 2023. Toen werd hun dochter Cathalina gediagnosticeerd met een zeer zeldzame genetische mutatie in het WDR45-gen, BPAN (beta-propeller eiwit-geassocieerde neurodegeneratie). 

Geschat wordt dat het ongeveer bij één op de 1.000.000 mensen voorkomt. Maar in werkelijkheid is dit nog minder. In België is er weet van 3 kindjes, waaronder Cathalina. 

Wat zijn de gevolgen voor dit gezin en Cathalina? 

Ze zal in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. Door de mutatie in het WDR45-gen, zijn de opruimcellen in haar lichaam niet meer in staat om hun functie uit te voeren. Namelijk het opruimen van de afvalstoffen. Hierdoor slaat er ijzer neer in de hersencellen die vervolgens op termijn één voor één zullen afsterven. Met andere woorden... Cathalina zal alle vaardigheden die ze kan en nu nog leert op termijn verliezen. De gemiddelde levensverwachting is middelbare leeftijd. En dan natuurlijk nog af te wachten in welke toestand. De levensverwachting en vooruitzichten voor Cathalina hangen letterlijk af van de wetenschap. 

De symptomen van bpan zijn: 

-Aanzienlijke ontwikkelingsachterstand/handicap -Bewegingsstoornis 

-Expressieve taalstoornis (sommigen leren slechts een paar woorden of helemaal geen woorden spreken)

-Ernstige aanvallen/epilepsie

-Problemen met het gezichtsvermogen

-Voedingsproblemen

-Slaapstoornissen 

De ‘tweede fase’ van de ziekte, is vaak verwoestend en wordt gekenmerkt door cognitieve achteruitgang, parkinsonisme, dystonie, dementie en vroege dood

Er zijn een aantal symptomen/aandoeningen die Cathalina ook al heeft. Epilepsie, autisme, knikvoeten/motorische problemen, non verbaal, niet zindelijk, globale ontwikkelingsachterstand met een geschatte leeftijd van 1 jaar... 

Voor deze genetische aangeboren aandoening is GEEN behandeling ter beschikking

Er is geen genezing... 

Stilaan lopen de medische kosten hoog op (onderzoeken, medicatie, consulten,...). Ook de dagopvang (Cathalina kan niet naar het regulier onderwijs) is maandelijks een hele hap uit het budget. Alsook het kostenplaatje voor aangepaste hulpmiddelen zoals een wandelwagen, eetstoel, autostoel,... Jammer genoeg worden al deze aangepaste hulpmiddelen niet of niet volledige vergoed. Waardoor de kosten enorm snel stijgen. 

Omdat sommige aangepaste hulpmiddelen groot zijn, zal dit gezin ook een andere wagen moeten hebben. Zodat ze met Cathalina uitstapjes kunnen maken. Maar dan moet de aangepaste wandelwagen en autostoel wel in de auto kunnen. 

Een volgend probleem is de woonst. Momenteel woont dit gezin in een appartement. Hier is geen lift aanwezig. Cathalina is een groot meisje van 21kg. Ze kan geen trappen op en af lopen. Hierdoor moeten de ouders Cathalina dragen. Alsook al het ander materiaal moet steeds naar boven/beneden gedragen worden. Er is ook nog een broertje van 8 maanden. En dit alles word zwaar... Zeker voor de mama die zelf lijdt aan fibromyalgie, chronische vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. Niet evident om zulke gewichten op en af een trap te dragen.  

Dit gezin zal moeten verhuizen naar een woning waar Cathalina veilig kan leven. Een woning die aangepast is aan haar. Er zullen stilaan steeds meer en meer aanpassingen moeten uitgevoerd worden. Om de woonst comfortabel en veilig te maken voor Cathalina en haar ouders. 

Zulke woningen en aanpassingen kosten geld, veel geld... 

Dit gezin tracht om elke dag positief in het leven te staan. Om veel liefde en plezier te bieden aan Cathalina. En dit terwijl ze weten dat hun dochter stilaan meer en meer achteruit zal gaan. Het feit dat Cathalina niet oud zal worden weegt ook. 

Dit alles zorgt voor heel veel kopzorgen en geldzorgen. Mama ontvangt een invaliditeitsuitkering wegens de fibromyalgie, chronisch vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. De papa staat elke dag om 4u30 op om met de vroegdienst te werken. Zodat hij op tijd thuis is om zijn partner te ondersteunen in het huishouden en bij de verzorging van Cathalina. 

Door de hoog oplopende kosten is er voor dit gezin geen ruimte voor vakantie. Omdat alle centjes volledig naar alle nodige kosten gaan betreffende Cathalina. Wat heel jammer is. Gezien dit gezin graag vrije tijd/vakantie willen spenderen met elkaar. Nu op dit moment waarbij Cathalina haar fysieke en mentale toestand het nog toe laat.

Wij kunnen dit gezin helpen en steunen door de financiële kopzorgen te ondersteunen en te verminderen. Hoe klein of hoe groot, alle beetjes helpen! 

Wil jij graag meer weten over Cathalina? Wil jij graag meer weten over de genetische afwijking BPAN? Wil jij Cathalina volgen? Dit kan via haar facebook pagina: 

https://www.facebook.com/cathalinabpan

Een 'vind ik leuk' en de pagina volgen word gewaardeerd. Op deze manier kunnen de ouders van Cathalina bpan meer bekendheid geven! 

Alvast bedankt om dit verhaal te lezen!