Wat is nou eigenlijk die ziekte die Fenna heeft? 

Een korte uitleg: TNNT1-gerelateerde nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het TNNT1 gen. 

Het is een van de 11 vormen van nemaline myopathie, een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en hypotonie (lage spierspanning). Deze specifieke vorm, veroorzaakt door TNNT1-mutaties, kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en een vroege overlijdensleeftijd, vooral bij de ernstigste vormen. 

TNNT1-gerelateerde Nemaline Myopathie:

Mutaties in TNNT1:

Deze vorm van nemaline myopathie wordt veroorzaakt door mutaties in het TNNT1-gen, dat codeert voor een eiwit betrokken bij de spiercontractie. 

Ernstige Vormen:

De TNNT1-gerelateerde vorm wordt vaak geassocieerd met ernstige symptomen, zoals:

• Vroegtijdige ademhalingsproblemen: Ademhalingsinsufficiëntie is een veel voorkomend probleem, en kan leiden tot een vroege overlijdensleeftijd.
• Zwakte en contracturen: Zwakke gezichts- en skeletspieren, en contracturen (beperkte beweging van gewrichten) zijn kenmerkend.
• Pectus carinatum: Een borstkasafwijking, waarbij het borstbeen naar voren steekt.

Levensverwachting:

De levensverwachting varieert, maar bij de ernstige vormen - zoals bij Fenna -  is de levensverwachting vaak beperkt tot enkele maanden of jaren, vooral door ademhalingsproblemen of virussen die leiden tot longontsteking. 

Als je geen jaren meer hebt, vier dan de maanden! Fenna is vandaag 15 maanden oud geworden. Ze vond het prachtig en is gek op ballonnen. De taart zat uiteindelijk overal, but who cares ;-) 

Het is hartverwarmend om te zien hoeveel mensen al hebben gedoneerd. We zijn jullie ontzetten dankbaar hiervoor.

Heb je de actie ook al gedeeld op Facebook of Insta? Dat zou helemaal geweldig zijn om nóg meer mensen te bereiken en Fenna en haar gezin te helpen.

Nogmaals bedankt!