Osteogenesis imperfecta

Mijn 15 jarige zoon heeft de laatste 10 jaar elk jaar minstens 1 breuk gehad.

Elleboog: 2 operaties, Openpolsbreuk ook 2 operaties, scheenbeen, kuitbeen, groeischijf + 3x knieschijf knie is geopereerd, dijbeen op 3 plaatsen gebroken, rug ineengezak voor 32%

Nu zit er een ijzerenstaaf van zijn heup tot zijn knie om zijn dijbeen meer steun te geven is te zwak, 15 bouten en 3 ijzerplaten in zijn.enkeltje en een ijzerendraad met 2 bouten rond zijn knieschijf om deze op zijn plaats te houden want door de breuken zat zijn knieschijf 5cm boven waar ze normaal moet zitten. De chirurg heeft ons verwittigd dat als hij nog 1x zijn knie breekt dat ze er dan niets meer aan kunnen doen en zijn been dan zou verliezen. Zijn 1 been is 1cm korter dan het ander waardoor zijn rug en heup scheef begint te groeien. En dit geeft veel pijn en ontstekingen aan zijn rug en heup.

Met als gevolg dat alle medische ingrepen, medische spullen, aanpassing woning veel geld kosten. We hebben ondertussen al veel zelf kunnen betalen maar we hebben nog een elektrische rolstoel nodig voor de lange afstanden of in periodes dat de pijn te erg is. Alle hulp is welkom hoe klein ze ook is.

We proberen ook deze zeldzame ziekte meer onder de mensen te krijgen want er zijn maar weinig mensen die deze ziekte kennen. Er zijn zelfs dokters die de ziekte niet kennen zo zeldzaam is het. Het is soms zo erg dat ouders worden beschuldigd van het mishandelen van hun kinderen omdat ze zoveel breuken oplopen. Mijn zoon doet ook mee met een experimenteel onderzoek in Leuven met een nieuw medicijn dat de botten sterker zou moeten maken. Hopelijk gaat dit werken. 10 breuken en 16 operaties is meer dan genoeg geweest en er komt nog 1 operatie voor zijn enkel aan.

 Osteogenesis imperfecta (OI) is een (frequente) zeldzame aangeboren botaandoening. Het voornaamste probleem bij deze aandoening zijn de broze beenderen. Personen met OI breken gemakkelijk de beenderen zonder een duidelijk trauma. Daarnaast vertonen ze ook vaak tandproblemen (dentinogenesis imperfecta) en gehoorverlies. Kenmerkend is ook de blauwe sclerae (blauwe verkleuring van het oogwit).

De ernst van de aandoening varieert van patiënt tot patiënt. Sommige baby’s met OI vertonen al tijdens de zwangerschap verschillende fracturen en overlijden voor of kort na de geboorte. Andere kinderen worden geboren met verschillende fracturen en groeien op met ernstige vervormingen van de beenderen en rug. Nog andere personen met OI kennen een mild verloop en maken slechts een paar fracturen door tijdens hun leven.

Wat zijn de oorzaken?

Osteogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening. Ze wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in één van de vele genen die belangrijk zijn voor vorming van collageen type I (eiwit dat zorgt voor stevigheid van het bot). Daardoor wordt het bot brozer en breekt het gemakkelijk.

Erfelijkheid:

De ziekte erft meestal (> 90% van de gevallen) autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.

In minder dan 10% van de gevallen erft de ziekte autosomaal recessief over. Dat betekent dan dat beide ouders van een kindje met OI gezonde drager zijn van deze ziekte. Bij elke zwangerschap is er dan een 25% risico op een kindje met OI. Dus beide ouders hebben geen OI.

Wat zijn de symptomen?

Het ziekteverloop is heel variabel (van heel mild tot heel ernstig).

Mogelijke symptomen zijn:

Verschillende fracturen van beenderen; ook indeukingsfracturen van wervels zijn mogelijk ( wat mijn zoon heeft ) vervorming van armen en benen door de verschillende fracturen korte romp met kromming van de rug (scoliose) sommige patiënten kunnen niet zelfstandig stappen en zijn verplicht zich in een rolwagen te verplaatsen blauwe sclerae (blauwe verkleuring van het oogwit) heeft mijn zoon ook. Gehoorverlies vroegtijdig verlies van tanden, caries, dentinogenesis imperfecta (=afwijkingen van het dentine of tandbeen) heeft mijn zoon ook. Korte gestalte bij ernstige vormen

Hoe wordt osteogenesis imperfecta vastgesteld (diagnose) en behandeld?

MULTIDISCIPLINAIRE AANPAK

Diagnose:

Bij ernstige vormen kan de diagnose al tijdens de zwangerschap vermoed worden met echografisch onderzoek ( was bij mijn zoon ook ). Na de geboorte wordt de diagnose gesteld op basis van het klinisch en radiografisch onderzoek. Vooral het genetisch onderzoek is belangrijk: het kan de diagnose bevestigen, mede de behandeling bepalen en vroegtijdige prenatale diagnostiek mogelijk maken ( hebben ze ook gedaan bij mijn zoon ) Ook hebben patiënten vaak al op jonge leeftijd meerdere botbreuken opgelopen. Was bij mijn zoon ook.

Behandeling:

De aanpak is vooral gericht op het voorkomen en correct behandelen van de fracturen. Er zijn ook geneesmiddelen (bifosfonaten) die de beenderen steviger kunnen maken, waardoor het risico op fracturen verkleint. ( is nog experimenteel) Fracturen worden best behandeld door orthopedische chirurgen met ervaring in OI. De breuk zal ook altijd een zwak plaats blijven waardoor ze dikwijls op dezelfde plaats terug iets breken.

Tevens kunnen de gewrichten overbeweeglijk (hyperlaxiteit) zijn ( is bij mijn zoon ook ). In sommige gevallen is ook het gebit aangetast, waarbij men spreek over dentinogenesis imperfecta ( is bij mijn zoon ook ). Daarnaast komen diverse nevenverschijnselen voor als blauw sclera (oogwit) heeft mijn zoon ook, bolle (enigszins uitpuilende) ogen (exophthalmus) en doofheid ( is bij de papa, opa en nonkel ook begon op 35 jaar ). Andere klachten kunnen zijn: vermoeidheid, pijn en/of overmatige transpiratie ( is bij mijn zoon ook ). Blauwe plekken en bloedneuzen treden eveneens gemakkelijk op. De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend in aard en in ernst zijn.

Type I: De mildste vorm;

komt het meest voor. Het (normale) collageen is verminderd aanwezig. Ook zijn er bij dit type aanwijzingen (nog geen bewijzen) dat er rond de jongvolwasseneheid een verhoogd risico op osteoporose is.

Type II:Ernstig; De kwaliteit of de hoeveelheid van het collageen is onvoldoende. Patiënten sterven vaak in het eerste levensjaar ten gevolge van ademhalingsproblemen en hersenbloedingen

Type III: Erstig; Dit type kan al voor de geboorte breuken geven. Patiënten hebben vaak wel een normale levensverwachting, maar met langzaam progressieve verschijnselen en misvormingen.

Type IV: Er is voldoende collageen, maar van een slechte kwaliteit. Botmisvormingen met name vanaf de puberteit.

Type V: Symptomen vergelijkbaar met Type IV. Recent[(sinds) wanneer?]. ontdekt. Te onderscheiden door een andere histologie.

Type VI: Symptomen vergelijkbaar met Type IV. Recent[(sinds) wanneer?]. ontdekt. Te onderscheiden door een andere histologie.

De prevalentie wordt wereldwijd geschat op ten minste 1/15.000 inwoners. In Nederland zijn er meer dan 1.000 mensen met OI. De exacte prevalentie- en incidentiecijfers zijn onbekend omdat bij patiënten zonder duidelijke symptomen niet altijd een diagnose wordt gesteld. Jaarlijks worden in Nederland 10-15 kinderen met OI geboren (bij 200.000 geboorten). De huisarts met een normpraktijk van 2.500 patiënten die dertig jaar werkt, heeft op basis van deze cijfers ten hoogste één patiënt met OI in zijn of haar praktijk. Door het erfelijke aspect zullen er echter per praktijk soms meerdere patiënten uit één familie zijn.

Door het veelvuldig breken van botten is er vaak een operatieve ingreep nodig. Extra maatregelen zijn dan nodig ter bescherming van de patiënt. Zo moet men bijvoorbeeld niet te vaak de bloeddruk meten, en mag de bloeddrukband niet te lang opgepompt blijven anders breekt het bot. De positie van de patiënt tijdens een operatie is extreem belangrijk. Manipulaties met de nek of andere lichaamsdelen dienen zorgvuldig plaats te vinden. Schade aan het gebit kan eenvoudig ontstaan.

Maar als er geen steun of begrip is dan geeft dit mentale problemen. Zowel voor de patiënt als de familie. Wat bij ons duidelijk het geval is.

Dus is veeeeel meer dan enkel maar iets breken. Bij een gezond persoon geneest de breuk goed en gewoon. Bij mensen met OI is dit niet het geval en zal die plaats altijd een zwak punt blijven met kans op dezelfde breuk in de toekomst. Zo vaak zelfs dat ze ledematen verliezen. Ik ken een persoon van 61 jaar en heeft al 170 breuken gehad en is beide benen verloren. 

Wist dat Oi ook vookomt voor bij vissen,  honden, katten en andere dieren. 

Alle hulp is meer dan welkom hoe klein ze ook is. Al deel je alleen de link daar zijn we je al heel dankbaar voor. Alvast bedankt voor u tijd en eventuele steun.

https://www.ad.nl/bizar/zoe-6-heeft-al-bijna-elk-bot-in-haar-lichaam-gebroken~a3769e14/?referrer=https%3A%2F%2Fwww.google.be%2F

vzw en organisatie voor patiënten met OI

https://www.zoi.be/

https://osteoporosevereniging.nl/behandeling/botbreuken/?gclid=CjwKCAiAuOieBhAIEiwAgjCvcqc1TpJK1OR9zpBX0B5iNJpE0_nrQFCxxe1oFDkRxdpHvN019wwKIRoCNKYQAvD_BwE