ALS ziekte (Amyotrofische Laterale Sclerose)
In de zomer van 2024 werd de ziekte ALS vastgesteld bij de zoon (Siem, 23 jaar) van mijn neef.
Wees de eerste om deze actie te steunen!
In de zomer van 2024 werd de ziekte ALS vastgesteld bij de zoon (Siem, 23 jaar) van mijn neef.
ALS, oftewel Amyotrofische Laterale Sclerose, is een dodelijke zenuw- en spierziekte die wordt gekenmerkt door de geleidelijke achteruitgang en het afsterven van motorische zenuwcellen. Dit leidt tot toenemende spierzwakte, verlamming en moeite met bewegen, praten en slikken. Patiënten sterven gemiddeld binnen drie tot vijf jaar na de diagnose, doordat de ademhalingsspieren uiteindelijk uitvallen.
Er bestaat momenteel geen afdoende genezing voor ALS, maar er zijn medicijnen die het ziekteverloop - al dan niet beperkt - kunnen vertragen.
Belangrijke ontwikkelingen
De Amerikaanse FDA heeft onlangs een medicijn genaamd Tofersen (QALSODY) goedgekeurd voor de behandeling van ALS bij patiënten met een specifieke genetische mutatie, de SOD1-mutatie, waartoe Siem behoort.
Klinische studies hebben aangetoond dat het de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit kan vertragen, een lichte verbetering van spierkracht en longfunctie kan opleveren en zelfs het stoppen van de ziekteprogressie, vooral bij vroege behandeling.
Via speciale programma's (zoals het Early Access Programme) kunnen sommige patiënten al behandeld worden met Tofersen. Het medicijn is een specifieke behandeling gericht op de ongeveer 2% van de ALS-patiënten met een mutatie in het SOD1-gen.
Dit zijn mooie toekomstvooruitzichten, ware het niet dat de kostprijs van Tofersen ongeveer € 82.000 per jaar kost, vooral door de research- en ontwikkelingskosten, wat het een zeer duur – quasi onbetaalbaar - medicijn maakt. Tofersen wordt niet terugbetaald door de Belgische mutualiteit, omdat het een innovatief geneesmiddel is dat niet is goedgekeurd door de overheid voor vergoeding.
Om de toekomstkansen en levenskwaliteit van Siem optimaal te verbeteren, hebben wij als familie beslist om een fundraising te organiseren om in eerste instantie een bedrag van om en bij de 82.000 euro op te halen zodat het geneesmiddel aangekocht kan worden voor het eerste jaar behandeling.
Wij beseffen heel goed dat dit een groot bedrag is, maar zonder jullie hulp kunnen we dit nooit verwezenlijken. Iedere cent is méér dan welkom en betekent een stap in de genezing van de verschrikkelijke ALS ziekte dat Siem op deze veel te jonge leeftijd treft.
Alvast bedankt om die steunactie te willen lezen en voor jullie bijdrage in het bekomen van dit aanzienlijke bedrag !
In the summer of 2024, my cousin's son (Siem, 23) was diagnosed with ALS.
ALS, or Amyotrophic Lateral Sclerosis, is a fatal nerve and muscle disease characterized by the gradual deterioration and death of motor neurons. This leads to progressive muscle weakness, paralysis, and difficulty moving, speaking, and swallowing. Patients die on average within three to five years of diagnosis, as the respiratory muscles eventually fail.
There is currently no definitive cure for ALS, but there are medications that can slow the progression of the disease, with or without limitations.
Important Developments
The US FDA recently approved a drug called Tofersen (QALSODY) for the treatment of ALS in patients with a specific genetic mutation, the SOD1 mutation, to which Siem belongs.
Clinical studies have shown that it can slow the production of the harmful SOD1 protein, produce a slight improvement in muscle strength and lung function, and even halt disease progression, especially with early treatment.
Through special programs (such as the Early Access Programme), some patients can already be treated with Tofersen. The drug is a specific treatment aimed at the approximately 2% of ALS patients with a mutation in the SOD1 gene.
These are promising prospects, except that Tofersen costs approximately €82,000 per year, primarily due to research and development costs, making it a very expensive—almost unaffordable—medication. Tofersen is not reimbursed by the Belgian health insurance fund because it is an innovative drug that has not been approved for reimbursement by the government.
To optimally improve Siem's future prospects and quality of life, our family has decided to organize a fundraising campaign to raise an initial sum of around €80,000 to purchase the medication for the first year of treatment.
We fully understand that this is a significant amount, but without your help, we could never achieve it. Every cent is more than welcome and represents a step toward a cure for the terrible ALS disease that afflicts Siem at such a young age.
Thank you in advance for reading this fundraising campaign and for your contribution to raising this significant amount!
À l'été 2024, le fils de mon cousin (Siem, 23 ans) a reçu un diagnostic de SLA (Sclérose latérale amyotrophique).
La SLA, ou sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neuromusculaire fatale caractérisée par la dégénérescence progressive et la mort des motoneurones. Ceci entraîne une faiblesse musculaire progressive, une paralysie et des difficultés à bouger, à parler et à avaler. Les patients décèdent en moyenne dans les trois à cinq ans suivant le diagnostic, lorsque les muscles respiratoires finissent par lâcher.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la SLA, mais certains médicaments peuvent ralentir la progression de la maladie, avec ou sans effet significatif.
Évolutions importantes
La FDA américaine a récemment approuvé un médicament appelé Tofersen (QALSODY) pour le traitement de la SLA chez les patients porteurs d'une mutation génétique spécifique, la mutation SOD1, dont Siem est atteint.
Des études cliniques ont montré que ce médicament peut ralentir la production de la protéine SOD1 nocive, entraîner une légère amélioration de la force musculaire et de la fonction pulmonaire, et même stopper la progression de la maladie, en particulier lorsqu'il est administré précocement.
Grâce à des programmes spécifiques (comme le Programme d'accès précoce), certains patients peuvent déjà être traités par Tofersen. Ce médicament est un traitement ciblé pour les quelque 2 % de patients atteints de SLA présentant une mutation du gène SOD1.
Ces perspectives sont prometteuses, mais le Tofersen coûte environ 82 000 € par an, principalement en raison des coûts de recherche et développement, ce qui en fait un médicament très onéreux, voire inabordable. Le Tofersen n'est pas remboursé par l'Assurance Maladie belge car il s'agit d'un médicament innovant dont le remboursement n'a pas encore été approuvé par l'État.
Afin d'améliorer au mieux les perspectives d'avenir et la qualité de vie de Siem, notre famille a décidé d'organiser une campagne de financement participatif pour réunir une somme initiale d'environ 82 000 € afin de financer le traitement pour la première année.
Nous sommes pleinement conscients qu'il s'agit d'une somme importante, mais sans votre aide, nous ne pourrons jamais y parvenir. Chaque centime est précieux et représente un pas de plus vers la guérison de cette terrible maladie, la SLA, qui frappe Siem si jeune.
Merci d'avance pour votre lecture de cette campagne de financement et pour votre contribution à la collecte de cette somme importante !
Updates
Collectanten
Actie georganiseerd voor:
Steunactie A.L.S. spierziekte voor Siem
Actie georganiseerd door:
