Help Marie om haar medicatie en therapieën te krijgen

Marie werd geboren op Valentijnsdag. Ze was volkomen perfect, maar al na enkele dagen liep het mis. Acht dagen na haar geboorte werd ze in een ziekenwagen met stuipenovergebracht naar spoed. Daar zou de diagnose ‘epilepsie’ luiden. De aanvallen raakten niet onder controle met medicatie en we maakten ons grote zorgen.

Toen ze twee maanden oud was, kregen we het resultaat van de genetische analyse: een mutatie in het gen STXBP1. Deze genetische afwijking werd in 2008 ontdekt en treft zo’n 1000 mensen wereldwijd.

Neurologen voorspelden dat ze nooit een zelfstandig leven zou kunnen leiden, niet zou kunnen praten, een zware mentale achterstand zou hebben en dat ook de motorische ontwikkeling problematisch zou verlopen. Een behandeling bestaat op heden niet, enkel revalidatie is mogelijk, maar de klassieke geneeskunde biedt momenteel geen enkele methode die iemand kan helpen bij wie de hersenen niet goed functioneren.

Wij hebben dagelijks informatie verzameld uit uiteenlopende bronnen en van andere ouders van bijzondere kinderen die al behoorlijke resultaten geboekt hadden en we hebben verschillende cursussen gevolgd. Uit dit alles ontstond een combinatie van therapieën die elkaar aanvullen. In enkele landen, zoals in Denemarken en Nederland, wordt de kostprijs daarvan gedekt door de ziekteverzekering. In België is dat niet het geval.

Wij hebben geen spaargeld, geen huis dat we kunnen verkopen of rijke familie die kan helpen. Daarom werken wij ons het jaar door uit de naad. Mijn man combineert twee banen en zelf geef ik privéles piano.

Aangezien Maries ziekte nog maar weinig bestudeerd is, hoopten wij tot het laatste ogenblik dat ze op de leeftijd van één jaar niet zo veel ontwikkelingsachterstand zou hebben en dat onze inspanningen voldoende zouden zijn. Helaas is haar achterstand heel groot, wat betekent dat ze een intensievere revalidatie nodig heeft.

Elke week overleggen we met revalidatieartsen, neurologen en artsen die gespecialiseerd zijn in de ontwikkeling van kinderen uit verscheidene landen. De revalidatie van Marie neemt vier uur per dag in beslag en het revalidatieprogramma wordt steeds aangepast en uitgebreid.

Onze inspanningen worden beloond, maar we moeten er steeds meer leveren.

Omwille van financiële beperkingen moeten we elke maand kiezen aan welk onderdeel van Maries therapie we budget besteden, terwijl alle onderdelen even belangrijk zijn. Momenteel hangt de mate waarin zij in de toekomst kan ontwikkelen, af van onze investeringen. Voor een aantal oefeningen moeten er vrijwilligers naar ons toe komen omdat we daarvoor met drie moeten zijn. Deze mensen rijden met ons mee naar de oefensessies bij de revalidatiearts om alle oefeningen nadien correct te kunnen uitvoeren. Hen moeten wij ook vergoeden. Ook zijn er ingewikkelde oefeningen die alleen ik kan doen omdat ik hiervoor een speciale opleiding heb gevolgd, waardoor ik niet meer zo veel kan werken als vroeger.

In maart zijn wij begonnen met een nieuwe medicatie (Ravicti), welke voor Maries gen bestudeerd werd in Amerika. Deze medicatie bracht aldaar soms heel mooie resultaten voor de behandeling van Maries aandoening, in de zin van een vermindering van epilepsieaanvallen en een verbeterde ontwikkeling.

Alhoewel we vermoedden dat de medicatie niet in aanmerking zou komen voor een terugbetaling door de ziekenkas zijn we met grote hoop met deze behandeling begonnen. Al na enkele dagen merkten wij een mooie verandering bij Marie. Ze werd veel levendiger en in de loop van de maand had zij al veel minder epilepsieaanvallen.

Een paar maanden later kregen wij de bevestiging van de volledige weigering voor terugbetaling van de Bijzondere solidariteitsfonds, dit, omdat er nog niet voldoende studies bestaan die de hulp van Ravicti voor stxbp1 kunnen bewijzen.

Marie neemt de medicatie nu al 5 maanden lang en zij is veer veranderd. Zij is nu veel steviger fysiek, haar cognitieve ontwikkeling is opvallend vooruitgegaan, ook haar therapieën geven betere en snellere resultaten. Maar de grootste veranderingen zien wij voor haar epilepsieaanvallen die daarvoor onmogelijk onder de controle konden gebracht worden.

Ravicti kost rond 1500€ per maand en als Marie groeit zal zij nog meer Ravicti moeten innemen.

Daarom beginnen wij deze nieuwe steunactie in de hoop dat wij dit jaar terug zoveel mogelijk therapieën en Ravicti zullen kunnen betalen voor onze dochter.

Wij zijn ontzettend dankbaar voor jullie deelname en hulp! ❤️❤️❤️